Неврональный цероид-липофусцинозис собак – Canin Ceroid Lipofuscinosis (CCL) или Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL).
CCL или NCL редкое заболевание и является одним из видов расстройства лизосомальных органов хранения, что приводит к накоплению лизосомальных органами хранения в клетках многих тканей пострадавших животных. Это ведет к прогрессирующей нейродегенерации (дегенерации мозга и глазных клеток), тяжелым неврологическим нарушениям и ранней смерти. Встречается среди отдельных пород собак: тибетский терьер, курцхаар, английский сеттер, далматин, бордер-колли, польская низинная овчарка, цвергшнауцер. При сходной общей картине заболевание среди представителей разных пород протекает по-разному, возможно, в разных породах его возникновение обусловлено разными генами. Аналогичное заболевание известно и у людей, овец, крупного рогатого скота.
Симптомы у тибетских терьеров могут появится в возрасте от 4 до 6 лет.
Со временем симптомы становятся все хуже и собака к 7- 10 годам умирает.
Самые распространенные симптомы:
* Нервозность, которая становится все хужу и хуже,
* Потеря координации,
* Ииспуг от резких, громких или незнакомых звуков
* собака может натыкаться на препятствия,
* Трудно подняться и спускаться по лестнице,
* Нарушения видимости в сумерках,
* Недержание мочи,
* Проявление немотиыировнной агрессивности к людям и животным,
* Изменение предпочтений в еде,
* Судороги.
Однако эти симптомы появляются в нескольких заболеваний, поэтому диагностирование CCL крайне затруднено. В основном окончательный диагноз может быть поставлен только после того, как собака скончалась и часть мозговой ткани направлено на исследование.
Исследования в этом направлении в настоящее время проводят в США, д-р. Martin Katz, Германии д-р R. Brahm и в Англии специалистами в Бедфорде.
В породе Тибетский терьер заболевание CCL начали диагностировать и изучать с начала 2000 годов, однако методов лечения не существует, и ранняя диагностика очень затруднена.
CCL это дегенеративное заболевание, при котором в клетках различных органов, в первую очередь в клетках сетчатки глаза и клетках мозга, накапливаются сложные липидные соединения. Обычно такое накопление липидов постепенно происходит в процессе нормального старения организма, у больных CCL это происходит паталогически рано и быстро. По сути, это болезнь «накопления», так как некоторые промежуточные продукты распада не расщепляются до конечных и не выводятся из организма, а необходимые для их расщепления энзимы либо отсутствуют, либо их активность снижена. Характерная особенность липидных соединений то, что они при исследовании под микроскопом с ультрафиолетовым или синим светом, флюоресцируют, светятся желтым цветом. Присутствие большого количества флюоресцентного пигмента в разных типах клеток указывает на цероидный липофусцинозис, и отличает CCL от других подобных наследственных нарушений.
Цероидный липофусцинозис приводит к слепоте, слабоумию, нарушению координации движений и преждевременной смерти.
Проявления болезни начинаются с ухудшения зрения. В большинстве пород, в которых отмечено это заболевание, ухудшение зрения непосредственно связано с нарушением мозговой деятельности, липиды откладываются в зрительных центрах мозга, и лишь позже происходят изменения непосредственно в глазу.
Пострадавшие собаки кажутся нормальными при рождении, но начинают проявлять симптомы на ранних этапах жизни - около 1 - 2 лет. Возраст начала и тяжести заболевания могут сильно различаться у разных пород. Симптомы включают прогрессирующее снижение двигательных функций, судороги и потери координированных движений мышц, и ненормальное поведение. Происходит нарушение зрения. Из-за тяжести заболевания, например пострадавший колли редко доживает до 26-28 месяцев.
У английских сеттеров функция сетчатки нормальна до 2-х лет, в то время как неврологические признаки возникают уже к 1-му году. В породах тибетский терьер, польская низинная овчарка и цвергшнауцер картина заболевания иная, в первую очередь происходят изменения в клетках глаза, а затем следуют другие неврологические нарушения. У цвергшнауцеров слепота развивается примерно в 3-4 года и часто сопровождается другими неврологическими признаками.
Самые ранние нарушения зрения при CCL отмечены у тибетских терьеров, первые изменения в тканях сетчатки глаза могут происходить с 2-х месяцев, более серьезные неврологические проблемы происходят намного позже. Таким образом, первые проявления болезни, выражаются в ухудшении вечернего и ночного зрения и могут быть заметны с раннего возраста. Затем, обычно в период от 4-х до 6-ти лет, начинают проявляться признаки неврологического характера.
Первые признаки заболевания – изменения в сетчатке глаз очень похожи на признаки прогрессивной атрофии сетчатки (PRA), поэтому до недавнего времени ухудшение зрения в сумерках диагеостировали как PRA. Внешне начальная стадия CCL практически одинакова с PRA, и до начала неврологических проявлений в 3-4 года различить их очень трудно. Однако начальные неврологические проявления также не кажутся очень серьезными, и хозяева собак могут просто не обратить на них внимание, а к 6 годам, когда признаки заболевания становятся действительно заметными, собаки уже успевают оставить потомство, и таким образом передать гены CCL своим детям.
Диагностирование CCL на ранних стадиях возможно - проводится офтальмологическое исследование электроретинограмма (ERG), проводимое при помощи специальной аппаратуры, под наркозом.
Следующие таблицы показывают какие результаты теста возможны и как их использовать в племенной работе:
ДНК-тестирование проводятся в Orthopedic Foundation for Animals (OFA),
Следующие тесты теперь доступны в рамках партнерства с OFA:
- Дегенеративные миелопатия (DM) тестирование для всех пород
- Первичный вывих хрусталика (PLL) тестирование для всех пород
- Фанкони синдром (Фанкони) для басенджи
- Неонатальной энцефалопатии с судорожными припадками (NEWS) тест на стандартных пуделей
- Нейронные Ceroid Lipofuscinosis (NCL) тест для американских бульдогов, и тибетских терьеров
использованы данные с сайтов: http://www.caninegeneticdiseases.net, http://www.optigen.com/opt9_cltest4collies.html